Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, thường quy, giúp đánh giá tình trạng sức khỏe của bệnh nhân thông qua việc phân tích các thành phần máu. Xét nghiệm này có tầm quan trọng rất lớn trong việc chẩn đoán, điều trị và cũng như theo dõi hiệu quả điều trị.

Tuy là xét nghiệm cơ bản thường quy, nhưng với khoa học kỹ thuật ngày càng phát triển, các chỉ số được đưa vào phân tích càng nhiều giúp ích không nhỏ cho các bác sỹ. Bên cạnh đó cũng có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, việc phân tích chính xác xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi sẽ giúp các bác sỹ định hướng nguyên nhân gây bệnh cũng như hướng xử trí tiếp theo. Việc hiểu biết rõ những thay đổi các tế bào máu trong một số bệnh lý huyết học thường gặp cũng giúp các bác sỹ có cái nhìn toàn diện hơn về bệnh lý huyết học lâm sàng.

I. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

A. Các chỉ số dòng hồng cầu

1. Số lượng hồng cầu: 3.5 -5.5 T/l(nữ) 4.0-5.8T/l(nam)

- Số lượng Hồng cầu có trong 1 lít máu toàn phần. Đơn vị tính T/L.

- Số lượng HC tăng: cô đặc máu (mất nước, nôn nhiều, tiêu chảy cấp), bệnh đa hồng cầu, bệnh tim phổi mạn tính.

- Số lượng HC giảm: có thể đi kèm giảm lượng HST và HCT, nhưng không phải lúc nào cũng song hành.

- Lấy mẫu xét nghiệm là một yếu tố rất quan trọng: phải đảm bảo đủ số lượng, không đông, không vỡ tế bào, máu phải được xét nghiệm trong vòng 6 tiếng từ khi lấy ra khỏi thành mạch.

2. Lượng huyết sắc tố (HGB): 117-144g/l (nữ) 133-168g/l(nam)

- Lượng Huyết sắc tố có trong một lít máu toàn phần. Đơn vị tính g/L.

 - Thể hiện trung thành nhất tình trạng thiếu máu, đặc biệt trong những trường hợp thiếu máu do nguyên nhân mạn tính.

- Theo Tổ chức Y tế Thế giới: Thiếu máu là tình trạng giảm lượng Huyết sắc tố lưu hành trong máu ngoại vi so với người bình thường cùng giới, cùng lứa tuổi, trong cùng một môi trường sống.

- Bị ảnh hưởng bởi các yếu tố: huyết tương đục, bạch cầu quá nhiều..., khi không tương xứng với tình trạng lâm sàng, cần làm xét nghiệm kiểm tra lại.

3. Thể tích khối hồng cầu (HCT): 31-44%(nữ) 37-51%(nam)

- Thể tích khối hồng cầu chiếm chỗ trong một lít máu toàn phần. Đơn vị tính L/L.

- Rất có giá trị trong việc đánh giá và theo dõi các tình trạng mất máu cấp: Thiếu máu do xuất huyết tiêu hóa, giãn vỡ tĩnh mạch thực quản...

- Sai số do garo quá lâu, lấy mẫu không đảm bảo, mẫu máu để quá 6 tiếng không làm xét nghiệm.

- Giá trị Hematocrit cần được duy trì ổn định ở mức độ tối thiểu 0.25 L/L hoặc ở mức 0.30 L/L ở những bệnh nhân mắc bệnh tim phổi mạn tính.

4. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): 85 - 95 f/L:Là thể tích trung bình của hồng cầu trong 1L máu toàn phần, đánh giá kích thước hồng cầu bình thường, to hay nhỏ, từ đó gợi ý tìm nguyên nhân thiếu máu.

5. Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH): 28 - 32 pg :Là lượng hemoglobin chứa trong một hồng cầu.

6. Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC): 320 - 360 g/L :Là lượng hemoglobin chứa trong 1L hồng cầu

 - Đánh giá tình trạng hồng cầu bình sắc hay nhược sắc.

- MCHC không bao giờ vượt quá 360 g/L. Nếu MCHC > 360 g/L (Số lượng BC quá cao, lipid máu tăng cao...) cần kiểm tra lại mẫu.

7. Dải phân bố kích thước hồng cầu (RDW): 11- 14 %

- RDW > 14%: HC to nhỏ không đồng đều.

Nhưng chỉ số dòng hồng cầu giúp chúng ta định hướng nguyên nhân thiếu máu, thông thường dùng MCV, MCH, và MCHC.

Tuy nhiên chúng ta cần lưu ý trong những trường hợp bất thường do kết hợp nhiều nguyên nhânnhư vừa tan máu bẩm sinh kết hợp thiếu máu thiếu sắt; vừa thiếu máu thiếu sắt vừa thiếu axit folic, vitamin B12 trong trường hợp ăn kiêng, cắt đoạn ruột; vừa thiếu máu thiếu sắt vừa mất máu cấp....tùy vào từng trường hợp mà các chỉ số dòng hồng cầu thay đổi, đặc biệt chỉ số RDW, cần bác sỹ huyết học soi tiêu bản trực tiếp để đánh giá đúng hình thái cũng như kích thước, phát hiện các hình thái bất thường của hồng cầu.

B. Các chỉ số dòng Bạch cầu:

1. Số lượng bạch cầu (WBC): 4 - 10 G/L

- Là số lượng BC trong 1 lít máu toàn phần (đơn vị: G/L).

- Số lượng BC thay đổi theo tuổi và tình trạng bệnh lý.

- Yếu tố ảnh hưởng: HC có nhân dẫn đến tăng số lượng BC giả tạo, Tiểu cầu kích thước lớn, tiểu cầu tập trung thành từng đám khiến máy đếm nhầm vào Bạch cầu

2. Các thành phần bạch cầu(BC): BC trung tính, BC Lympho, BC ưa base, BC ưa acid, BC Mono.

Tuy nhiên số lượng Bạch cầu có thể bị sai số do máy đếm không phân biệt được Hồng cầu non hay đám tiểu cầu, do đó những trường hợp Bạch cầu bất thường thì Bác sỹ huyết học sẽ phải soi tiêu bản thủ công để xác định đúng số lượng cũng như hình thái Bạch cầu.

C. Các chỉ số dòng tiểu cầu:

1. Số lượng Tiểu cầu (PLT): 140-400G/L

- Là số lượng tiểu cầu có trong một lít máu toàn phần. Đơn vị: G/L.

- Yếu tố ảnh hưởng: Mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu nhỏ ở bệnh nhân tan máu miễn dịch, tan máu bẩm sinh...

2. Thể tích trung bình tiểu cầu (MPV): 7-11fl. Nói lên kích thước trung bình tiểu cầu to hay nhỏ, được ứng dụng trong một số bệnh lý lâm sàng.

3. Dải phân bố kích thước tiểu cầu (PDW):15-65% Chỉ số này phản ánh mức độ đồng đều về kích thước của tiểu cầu.

4. Thể tích khối tiểu cầu (PCT) :0.1-0.36% Là thể tích khối tiểu cầu chiếm trong một lít máu toàn phần

Dòng tiểu cầu là dòng bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, dẫn đến việc kết quả xét nghiệm bị ảnh hưởng. Nhiều khi mẫu bị đông dây mắt thường không thể phát hiện ra, gây giảm giả số lượng Tiểu cầu. Trường hợp khác, Hồng cầu kích thước quá nhỏ, máy đếm nhầm thành Tiểu cầu, sẽ rất nguy hiểm nếu số lượng Tiểu cầu thật giảm nặng, như bệnh nhân Thalasemia kết hợp giảm tiểu cầu miễn dịch hoặc sốt xuất huyết, hay bệnh nhân có yếu tố kháng EDTA gây ngưng tập tiểu cầu trong ống bệnh phẩm,....Những trường hợp này máy không thể trả đúng kết quả tiểu cầu, bác sỹ huyết học phải soi trực tiếp và đếm số lượng Tiểu cầu bằng phương pháp thủ công.

II. Các bệnh lý huyết học thường gặp:

A. Một số bệnh máu lành tính:

1. Thalassemia: Bệnh do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin dẫn đến giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin được gọi là Thalassemia, thiếu hoặc không có chuỗi α globin gọi là Alpha thalassemia, thiếu hoặc không có chuỗi β globin gọi là Beta thalassemia.

Trên Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

+ Số lượng hồng cầu: tăng, bình thường hoặc giảm.

+ Lượng huyết sắc tố: giảm, không song hành với mức độ giảm hồng cầu.

+ Hematocrit: giảm, tùy mức độ bệnh.

 + Thể tích hồng cầu: nhỏ, MCV thường < 65fL, có trường hợp < 50fL.

 + Hồng cầu nhược sắc: MCH < 28 pg, MCHC < 300 g/L.

 + Kích thước hồng cầu: không đồng đều.

 + Gặp nhiều hình thái bất thường của hồng cầu.

 + Thường gặp hồng cầu non ra máu ngoại vi.

Người bệnh Thalassemia ở thể nhẹ, thể vừa gần như không cần điều trị, nhưng với Thalassemia thể nặng thì biến chứng rất nặng nề, bệnh nhân có thể tử vong do thiếu máu hoặc do biến chứng quá tải Sắt. Tuy vậy, chúng ta có thể phòng được bệnh bằng cách sàng lọc trước khi mang thai cho những người mang gen ở độ tuổi sinh đẻ. Việc sàng lọc có ý nghĩa rất lớn, tránh được nhiều hậu quả đáng tiếc về sau.

2. Thiếu máu thiếu sắt: Thiếu máu thiếu sắt là tình trạng thiếu máu xảy ra do cơ thể không đủ sắt đáp ứng nhu cầu tạo hồng cầu.

- Thiếu máu thiếu sắt là tình trạng bệnh lý rất phổ biến trên thế giới, gặp ở mọi vùng miền, tuy nhiên gặp tỷ lệ cao nhiều ở các nước nghèo. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi và ở cả hai giới nhưng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ và trẻ em chiếm tỷ lệ cao hơn.

- Trên xét nghiệm tổng phân tích máu ngoại vi:

+ Số lượng hồng cầu: giảm.

+ Lượng huyết sắc tố: giảm, không song hành với mức độ giảm hồng cầu.

+ Hematocrit: giảm.

+ Thể tích hồng cầu: nhỏ.

+ Hồng cầu nhược sắc: MCH < 28pg; MCHC < 320 g/L, một số nhược sắc nặng, tùy vào mức độ thiếu sắt và thời gian thiếu sắt.

+ Kích thước hồng cầu: đồng đều ở giai đoạn muộn, không đồng đều ở giai đoạn sớm.

- Quan sát trên tiêu bản nhuộm Giêm-sa:

+ Hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có thể gặp hồng cầu non ra máu ngoại vi.

+ Số lượng và thành phần bạch cầu bình thường.

+ Số lượng tiểu cầu bình thường, một số trường hợp máy có thể đếm lẫn do hồng cầu nhỏ.

Chẩn đoán xác định thiếu máu thiếu sắt dựa vào xét nghiệm sắt huyết thanh và Ferritin. Đây là bệnh lành tính, nhưng nhiều trường hợp phát hiện muộn, người bệnh thiếu máu rất nặng nề.

3. Tan máu tự miễn: Thiếu máu tan máu tự miễn là bệnh thiếu máu do đời sống của hồng cầu bị rút ngắn bởi sự xuất hiện tự kháng thể kháng hồng cầu. Các kháng thể này có thể hoạt động ở 37ºC (kháng thể nóng) hoặc dưới 37ºC (kháng thể lạnh) và cũng có khi hoạt động ở cả hai mức nhiệt độ (kháng thể hỗn hợp). Tan máu tự miễn do kháng thể nóng chiếm đến trên 80-90% các trường hợp. Hồng cầu bị hủy do bị thực bào ở hệ thống liên võng nội mô hoặc do sự hoạt hóa bổ thể làm ly giải hồng cầu.

Trên xét nghiệm tổng phân tích máu ngoại vi:

- Số lượng hồng cầu: giảm, tùy mức độ bệnh.

- Lượng huyết sắc tố: giảm, song hành với mức độ giảm hồng cầu.

- Hematocrit: Giảm.

- Thể tích hồng cầu: lớn, MCV > 100 fL.

- Hồng cầu thường bình sắc: MCH và MCHC tăng do HC ngưng kết.

- Kích thước hồng cầu không đồng đều.

- HC lưới: tăng cao.

- Có thể thấy mảnh vỡ hồng cầu, máy có thể đếm nhầm, gây tăng tiểu cầu giả.

- Thường có hồng cầu non ra máu ngoại vi, máy có thể đếm nhầm vào WBC và BC lympho.

Các trường hợp tan máu tự miễn thường rất khó định nhóm máu và tìm đơn vị máu hòa hợp miễn dịch để truyền cho người bệnh, người bệnh cần được đến cơ sở chuyên khoa huyết học để truyền máu cấp và điều trị duy trì.

4. Giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP): Giảm tiểu cầu miễn dịch nguyên phát được xác định khi giảm số lượng tiểu cầu đơn độc, số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi < 100 (G/L) và không có nguyên nhân hoặc bệnh lý nào khác gây ra tình trạng giảm tiểu cầu.

Xét nghiệm:

- Số lượng tiểu cầu: giảm < 100 G/L.

- Số lượng hồng cầu và lượng huyết sắc tố: có thể giảm (mức độ giảm tương xứng với mức độ xuất huyết)

- Số lượng bạch cầu và công thức bạch cầu: thường trong giới hạn bình thường.

- Tủy đồ:

+ Mật độ tế bào tủy bình thường hoặc tăng.

+ Số lượng mẫu tiểu cầu bình thường hoặc tăng.

+ Dòng hồng cầu và bạch cầu hạt phát triển bình thường, không gặp tế bào ác tính.

Chẩn đoán giảm tiểu cầu miễn dịch vẫn phải dựa trên chẩn đoán loại trừ các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu.

Cần đặc biệt chú ý những trường hợp Bệnh nhân mang gen Thalassemia kết hợp giảm tiểu cầu miễn dịch, nếu tiểu cầu thực của Bệnh nhân rất thấp, nhưng bị đếm nhầm hồng cầu thành tiểu cầu. Bác sỹ huyết học cần soi trực tiếp và đếm tiểu cầu thủ công trong trường hợp này.

5. Suy tủy xương:

 Suy tủy xương là bệnh lý của tế bào gốc tạo máu với đặc điểm là giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi do sự giảm sinh tế bào máu của tủy xương. Nguyên nhân gây bệnh gồm có 2 nhóm nguyên nhân chính là do bẩm sinh và mắc phải. Suy tủy xương mắc phải thường gặp do những nguyên nhân như: Hóa chất, virus, tia xạ, thuốc, hoặc có trường hợp chưa tìm ra nguyên nhân.

Trên xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

- Số lượng hồng cầu: thường giảm nặng.

- Lượng huyết sắc tố: giảm nặng.

- Hematocrit: giảm nặng.

- Thể tích hồng cầu: bình thường hoặc to.

- Hồng cầu bình sắc.

- Kích thước hồng cầu: có thể đồng đều hoặc không.

- Số lượng bạch cầu: bạch cầu trung tính giảm nặng, tỷ lệ lymphocyte tăng.

- Số lượng tiểu cầu: giảm nặng.

Cần chú ý: Suy tủy xương thường giảm 3 dòng máu ngoại vi, đặc trưng là hồng cầu to, bình sắc, và % Lymphocyte tăng. Có nhiều bệnh nhân giảm 3 dòng máu ngoại vi, nhưng là kết quả của nhiều bệnh lý cộng gộp, cần đánh giá kĩ toàn trạng bệnh nhân, làm thêm các xét nghiệm sinh hóa, miễn dịch, vi sinh... để tránh sai sót.

B. Một số bệnh lý ác tính:

1. Hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính:

1.1 Đa hồng cầu nguyên phát: Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh tăng sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative neoplasms - MPNs) một nhóm bệnh ác tính hệ tạo máu tương đối thường gặp. Đặc điểm chung của nhóm bệnh lý này là diễn biến mạn tính, lách to kèm theo tăng một hoặc nhiều dòng tế bào tủy.

Trên xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

- Số lượng hồng cầu: tăng cao.

- Lượng huyết sắc tố: tăng, nam > 185 G/L, nữ > 165 G/L hoặc Hb > 170 G/L, nữ > 150G/L nếu kết hợp với Hb tăng bền vững > 20G/L so với bình thường mà không phải do điều trị.

- Thể tích hồng cầu: bình thường hoặc nhỏ, hồng cầu bình sắc hoặc nhược sắc nhẹ.

- Kích thước hồng cầu: không đồng đều.

- Số lượng bạch cầu: có thể bình thường hoặc tăng, thường ít khi tăng quá 30 G/L.

- Có thể gặp tỷ lệ nhỏ bạch cầu hạt tuổi trung gian ra máu ngoại vi, tăng nhẹ bạch cầu ưa acid.

- Số lượng tiểu cầu: bình thường hoặc tăng.

1.2. Tăng tiểu cầu tiên phát: Tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh máu ác tính hiếm gặp (khoảng 0,1 - 1,5/100.000 người/năm) do tăng sinh không kiểm soát các mẫu tiểu cầu trong tủy xương; đây là bệnh thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative neoplasms - MPNs).

Trên xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

- Số lượng hồng cầu: bình thường hoặc giảm nhẹ.Lượng huyết sắc số: bình thường hoặc giảm nhẹ.

- Hematocrit: bình thường hoặc giảm nhẹ.Thể tích hồng cầu: bình thường.

- Hồng cầu bình sắc.Kích thước hồng cầu:  bình thường, đồng đều.

- Số lượng bạch cầu: bình thường hoặc tăng nhẹ.Thành phần, công thức bạch cầu: bình thường.

- Số lượng tiểu cầu: tăng cao trên 600 G/L, một số trường hợp tăng trên 3000 G/L.

1.3. Lơ xê mi kinh dòng Bạch cầu hạt (CML): Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt (Chronic myeloid leukemia – CML) hay còn gọi là bệnh ung thư máu mạn tính dòng bạch cầu hạt, là một bệnh ác tính hệ tạo máu thuộc nhóm hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt có biệt hóa trưởng thành. Hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt. Tiến trình tự nhiên của bệnh sẽ gồm 3 giai đoạn: Giai đoạn mạn tính; Giai đoạn tăng tốc; Giai đoạn chuyển lơ xê mi cấp. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ ở mọi độ tuổi. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là khoảng 1,4/1. Về độ tuổi, bệnh chủ yếu gặp nhiều ở độ tuổi trung niên trở lên.

Trên xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:

- Giai đoạn mạn tính:

+ Thiếu máu bình sắc, kích thước hồng cầu bình thường.

+ Số lượng BC tăng cao, thường > 50G/l, gặp đủ các lứa tuổi của dòng BC hạt ra máu ngoại vi, gặp tỷ lệ blast < 15%

+ Số lượng tiểu cầu tăng trên 450 G/L.

- Giai đoạn tăng tốc và chuyển Lơ-xê-mi cấp:

+ Giảm số lượng hồng cầu và nồng độ Hemoglobin.

+ Giảm tiểu cầu.

+ Tăng tỷ lệ tế bào Blast  hoặc nguyên tủy bào hoặc tiền tủy bào ≥ 20%.

Tủy xương: Giảm sinh dòng hồng cầu và dòng mẫu tiểu cầu, tăng sinh các tế bào non Blast.